SRH-Syndicat de Radiologues Hospitaliers

Cas n°4 (Février)

Hôpital Pellegrin
CHU Bordeaux
Unité radiopédiatrie
Pr Jean-François CHATEIL

Histoire Clinique

Lucie, 3ans, sans antécédent médical particulier, est explorée pour des difficultés progressives à la marche. Son histoire a commencé il y a 3 mois par une chute apparemment sans gravité, mais avec la présence de douleurs dorso-lombaires intermittentes ayant entraîné plusieurs consultations, y compris chez un psychologue. Depuis plusieurs jours, la marche est devenue très difficile et une incontinence urinaire est apparue. L’examen clinique confirme une paraparésie des membres inférieurs, sans autre anomalie objective. Les clichés simples du rachis ont été considérés comme normaux. Une ponction lombaire a montré une hyper-protéinorachie.
Une IRM est pratiquée : vous disposez d’une coupe sagittale pondérée T1, d’une coupe axiale pondérée T2, d’une coupe coronale pondérée T1 après injection de chélate de gadolinium.

Réponse : rhabdomyosarcome para rachidien

Commentaires
Masse « en sablier » centrée sur le trou de conjugaison D12 L1 gauche hypointense en T1, hétérogène, hyperintense en T2, rehaussée mais hétérogène après injection. Le corps vertébral de T1 est en hyposignal T1, son pédicule gauche est lysé à sa partie externe. La lésion refoule le fourreau dural et la moelle, qui est comprimée. Il existe une infiltration de la portion haute du psoas et des muscles paravertébraux. Le rein gauche est au contact de la lésion mais non envahi.
Un neuroblastome peut être discuté. La surrénale gauche est visible mais cette tumeur peut naître d’autres structures sympathiques. Ceci impose le dosage des catécholamines urinaires.
Un neurofibrome peut présenter cette topographie, à cet âge le plus souvent dans le cadre d’une neurofibromatose. L’infiltration des parties molles postérieure évoquerait une dégénérescence en neurofibrosarcome.
Un sarcome d’Ewing vertébral peut également être discuté. Le contingent tumoral dans les parties molles peut être important dans les localisations rachidiennes, avec une atteinte osseuse plus discrète.
Les localisations osseuses et notamment rachidiennes sont possibles dans les lymphomes non hodgkiniens. Le contingent tumoral dans les parties molles est possible, mais plus exceptionnel.
Une biopsie a été réalisée au niveau de la lésion et a permis le diagnostic de rhabdomyosarcome embryonnaire. Il s’agit de la tumeur maligne la plus fréquente des tissus mous (50 à 65%) d’étiologie inconnue; il peut exister des anomalies caryotypiques cellulaires, avec des transpositions 1-13 et 2 -13. Parmi les deux formes histologiques principales, embryonnaire (80%) et alvéolaire, la dernière est de pronostic plus sévère. Il existe deux pics de fréquence entre 3 et 5 ans puis 15 et 19 ans. Les signes cliniques dépendent de la localisation. L’extension se fait par contiguïté et à distance.
Le diagnostic doit être évoqué de principe chez l’enfant devant toute lésion solide infiltrante des tissus mous. L’imagerie (IRM) affirme le diagnostic de tumeur solide des tissus mous et réalise un bilan d’extension locorégional précis et guide la biopsie. La radiographie pulmonaire voire une TDM thoracique recherchent une extension à distance. Le traitement associe chimiothérapie, radiothérapie et chirurgie. Le pronostic est réservé, avec une survie à 5 ans de 50 à 60%.